Maladies rares mais particulièrement douloureuses, les différents types de porphyries sont d'autant plus difficiles à supporter qu'ils ne sont souvent pas diagnostiqués. Une campagne digitale entend orienter les malades.
Vous souffrez de douleurs et autres crampes abdominales persistantes sans qu'aucun médecin n'ait pu vous dire de quoi il s'agissait ? La réponse est peut-être à chercher du côté de la porphyrie.
L'hérédité en cause
Il existe en réalité huit types de porphyries. Toutes sont des maladies rares et héréditaires résultant d'un déficit de certaines enzymes du foie et d'autres intervenant dans la fabrication de l'hème, l'un des constituants de l'hémoglobine.
On distingue deux grandes catégories. Alors que certaines pathologies affectent surtout la peau, les porphyries hépatiques aiguës regroupent quatre maladies qui provoquent de violentes crises de douleurs abdominales conduisant bien souvent les patients aux urgences. Or, ce sont principalement les femmes âgées de 20 à 45 ans qui en sont atteintes.
L'errance diagnostique
En dépit de multiples consultations chez des gastro-entérologues et des gynécologues, il est très difficile de diagnostiquer la porphyrie. Pour aider les malades, l'association Adiis et l'entreprise Patientys, toutes deux spécialisées dans les programmes de santé, ont lancé début 2019 une campagne de sensibilisation sur internet.
L'objectif : inciter les femmes qui ont de terribles crampes à se rendre sur le site Douleurs-abdominales.fr. Après avoir rempli un bref formulaire, elles sont alors mises en relation avec les infirmières du programme qui les orienteront pour bénéficier d'un réel diagnostic et éventuellement d'un traitement au sein d'un centre spécialisé sur la porphyrie.
Plus d'infos sur : www.douleurs-abdominales.fr et au numéro vert gratuit 0 805 560 313.
