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Le syndrome de Rett : première cause de polyhandicap chez la femme

Méconnu car assez rare, le syndrome de Rett est pourtant la première cause de polyhandicap chez la femme. On fait le point sur cette pathologie grave qui altère le développement du système nerveux central.

Actuellement en salles obscures, le long métrage L'Ennemi public n°0 est une comédie sur le syndrome de Rett, dont les recettes financeront la recherche médicale. Si le film met en lumière cette pathologie neurologique, que sait-on réellement à ce sujet ? Quelle en est la cause ? Comment la déceler ? Quels sont ses effets et conséquences ? Y a-t-il des traitements ? Décryptage.

Une origine génétique

Le syndrome de Rett est une maladie neurologique due à une mutation qui affecte un gène (appelé Mecp2) se trouvant sur le chromosome sexuel X, et qui a lieu pendant la fécondation. Seuls les fœtus féminins sont concernés, et la maladie est généralement diagnostiquée entre l'âge de 6 et 24 mois.
Si le syndrome de Rett est génétique, la mutation n'est pas présente chez les parents. La pathologie concerne 1 naissance sur 15 000 environ selon l'Inserm (Institut national de la santé et de la recherche médicale), ce qui représente 40 à 50 nouvelles petites filles malades chaque année en France.
La maladie en elle-même n'est pas mortelle. Cependant, les patientes atteintes du syndrome de Rett décèdent jeunes, bien souvent à cause de complications cardiaques ou respiratoires.

Les symptômes

Si durant ses premiers mois de vie, la petite fille en réalité malade semble en parfaite santé, le syndrome de Rett stoppe peu à peu son évolution. Il détériore sa motricité, est responsable de sa régression neurologique et de son manque de coordination. Le généticien Sir Adrian Bird, spécialiste du Mecp2, explique d'ailleurs le rôle du gène dans le développement, sur la page de l'association Opérett (www.operett.net) : « Mecp2 est en quelque sorte le chef d'orchestre des gènes. Sans Mecp2, les musiciens jouent toujours de leurs instruments mais c'est une cacophonie et le cerveau ne fonctionne pas correctement. » Un dysfonctionnement malheureusement irréversible qui rend l'individu polyhandicapé, atteint de déficience intellectuelle sévère et souvent sujet à des troubles respiratoires, de l'épilepsie, des contractures involontaires, des troubles de la déglutition, etc.

La course au traitement

Pour détecter le syndrome de Rett, il est nécessaire de réaliser sur l'enfant une prise de sang afin de rechercher la mutation dans son génome. Le test peut parfois être prescrit in utero, mais les risques de fausse couche sont élevés.
Si la recherche médicale progresse, et que le Dr Stuart, spécialiste en thérapie génique, travaille pour réparer le gène malade, ce dernier a expliqué sur www.operett.net : « Tout l'enjeu de la thérapie génique est d'arriver jusqu'au cerveau et de mettre à la place un gène Mecp2 qui fonctionne. Mais c'est une opération risquée : il faut réussir à le mettre dans les cellules du cerveau. »
Pour l'heure, les patientes atteintes du syndrome de Rett peuvent avoir recours à des traitements pharmacologiques dans le but de soulager leurs symptômes. Elles peuvent également bénéficier de kinésithérapie, d'orthophonie ou encore d'ergothérapie.

Le syndrome de Rett chez les stars

Amalric Gérard, acteur et réalisateur du film L'Ennemi public n°0 et connu pour son rôle de Jean-Baptiste Gautier dans Plus belle la vie, n'a pas choisi de mettre en lumière le syndrome de Rett par hasard. Ce dernier est le fondateur de l'association OpéRett, qui œuvre pour financer la recherche médicale et sensibiliser à cette maladie, dont est atteinte sa propre fille.
Parmi les célébrités, le chorégraphe et danseur Jean-Marc Généreux, juré dans Danse avec les stars, est également le papa d'une jeune femme souffrant du même syndrome.

Julie Pitaud
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© iStock / City Presse
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